http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/78 2026-04-26T12:08:38Z http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/217 ТИРОЗИНЕМИЯ 1-ГО ТИПА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ КЛИМОВ, Л.Я.; ВДОВИНА, Т.М.; КУРЬЯНИНОВА, В.А.; МИРОНОВА, Я.Д.; ДОЛБНЯ, С.В.; ЯГУПОВА, А.В.; ЭЛЬБЕКЬЯН, К.С.; ГЕВАНДОВА, М.Г.; ЕГОРОВА, С.А.; БЫКОВ, Ю.В.; КАШНИКОВА, С.Н.; ИВЕНСКАЯ, Т.А. В представленном обзоре приводятся сведения о распространённости, клинических проявлениях, диагностике и лечении наследственной тирозинемии I-го типа. Заболевание обусловлено мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы, осуществляющего в норме конечный этап распада тирозина с образованием нетоксичных фумарата и ацетоацетата. В результате генетически обусловленного дефекта деградация тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути с образованием высокотоксичных малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата, сукцинилацетона, которые, будучи митохондриальными токсинами, тормозят фосфорилирование и блокируют цикл Кребса. Накопление токсичных метаболитов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием цирроза, печёночной недостаточности, тяжёлой коагулопатии; формированием гипофосфатемического рахита, ренальной тубулопатии, синдрома Фанкони; развитием гипертрофической кардиомиопатии, а также формированию тяжёлой неврологической симптоматики. Прогноз течения тирозинемии I-го типа определяется клиническим фенотипом болезни, сроками манифестации заболевания и сроками начала патогенетической терапии. Внедрение трансплантации печени и нитизинона в клиническую практику значительно улучшило прогноз. Авторами описан случай развития заболевания у ребёнка 5-ти месяцев жизни с типичными клиническими и биохимическими данными, подтверждён обнаружением патогномоничных мутаций в гене FAH. Наследственная тирозинемия I-го типа относится к числу заболеваний нарушенного обмена аминокислот. Достигнутые за последние десятилетия успехи в лечении, обусловленные использованием препарата нитизинона, позволяют рассчитывать на неуклонное увеличение продолжительности и повышение качества жизни пациентов. В представленном обзоре приводятся сведения о распространённости, клинических проявлениях, диагностике и лечении наследственной тирозинемии I-го типа. Заболевание обусловлено мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы, осуществляющего в норме конечный этап распада тирозина с образованием нетоксичных фумарата и ацетоацетата. В результате генетически обусловленного дефекта деградация тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути с образованием высокотоксичных малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата, сукцинилацетона, которые, будучи митохондриальными токсинами, тормозят фосфорилирование и блокируют цикл Кребса. Накопление токсичных метаболитов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием цирроза, печёночной недостаточности, тяжёлой коагулопатии; формированием гипофосфатемического рахита, ренальной тубулопатии, синдрома Фанкони; развитием гипертрофической кардиомиопатии, а также формированию тяжёлой неврологической симптоматики. Прогноз течения тирозинемии I-го типа определяется клиническим фенотипом болезни, сроками манифестации заболевания и сроками начала патогенетической терапии. Внедрение трансплантации печени и нитизинона в клиническую практику значительно улучшило прогноз. Авторами описан случай развития заболевания у ребёнка 5-ти месяцев жизни с типичными клиническими и биохимическими данными, подтверждён обнаружением патогномоничных мутаций в гене FAH. Наследственная тирозинемия I-го типа относится к числу заболеваний нарушенного обмена аминокислот. Достигнутые за последние десятилетия успехи в лечении, обусловленные использованием препарата нитизинона, позволяют рассчитывать на неуклонное увеличение продолжительности и повышение качества жизни пациентов. 2022-05-30T00:00:00Z http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/216 РОЛЬ СПИРОМЕТРИИ В ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ АСТМЫ И ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ В ПРАКТИКЕ СЕ МЕЙНОГО ВРАЧА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЕГЕМБЕРДИЕВА, А.А. Дифференциальная диагностика астмы и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) на уровне первичного звена здравоохранения может быть затруднительна. В данной статье приведен клинический случай пациентки 68 лет, с недиагностированной и нелеченой астмой, диагноз которой был установлен после проведения спирометрии с пробой на бронхолитик. Интерпретация показателей спирометрии (ОФВ1/ФЖЕЛ, прирост ОФВ1 после бронхолитика) позволили исключить установленный ранее диагноз «ХОБЛ». Данный случай свидетельствует о необходимости внедрения спирометрии в рутинную практику семейного врача. Дифференциальная диагностика астмы и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) на уровне первичного звена здравоохранения может быть затруднительна. В данной статье приведен клинический случай пациентки 68 лет, с недиагностированной и нелеченой астмой, диагноз которой был установлен после проведения спирометрии с пробой на бронхолитик. Интерпретация показателей спирометрии (ОФВ1/ФЖЕЛ, прирост ОФВ1 после бронхолитика) позволили исключить установленный ранее диагноз «ХОБЛ». Данный случай свидетельствует о необходимости внедрения спирометрии в рутинную практику семейного врача. 2022-05-04T00:00:00Z http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/214 ПРЕДПОСЫЛКИ ДЛЯ РЕАЛИЗАЦИИ УНИВЕРСАЛЬНО-ПРОГРЕССИВНОЙ МОДЕЛИ ПАТРОНАЖНОГО ОБСЛУЖИВАНИЯ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН БЕГАЛИНА, Д.Т.; ДИЛЬМАГАМБЕТОВА, Г.С. Раннее детство является важным периодом, влияющим на здоровье человека. Ранний опыт детей напрямую влияет на их физическое, когнитивное, эмоциональное и социальное развитие, оказывая долгосрочное влияние на последующие успехи в школе и жизни. Первые три года жизни ребенка являются фундаментом для обучения и развития на протяжении всей жизни. В этот период мозг развивается быстрее, чем в любой другой период жизни. Дети лучше растут в позитивной среде с заботливым уходом, которая включает отзывчивое воспитание, адекватное питание, безопасность,защищенность и возможности для стимулирования и раннего обучения. Патронажное обслуживание детей раннего возраста формирует потенциальную платформу для устранения факторов, ограничивающих доступ к услугам и поддержке для семей, испытывающих трудности, так и для обеспечения эффективных вмешательств. Новая патронажная модель фокусируется на вовлечении и партнерстве родителей, предлагает основанные стратегии, которые улучшают результаты для благополучного развития детей раннего возраста. В данной статье будут рассмотрены вопросы внедрения универсально прогрессивной модели патронажного обслуживания детей раннего возраста на примере мировой практики в странах СНГ и в Республике Казахстан. Раннее детство является важным периодом, влияющим на здоровье человека. Ранний опыт детей напрямую влияет на их физическое, когнитивное, эмоциональное и социальное развитие, оказывая долгосрочное влияние на последующие успехи в школе и жизни. Первые три года жизни ребенка являются фундаментом для обучения и развития на протяжении всей жизни. В этот период мозг развивается быстрее, чем в любой другой период жизни. Дети лучше растут в позитивной среде с заботливым уходом, которая включает отзывчивое воспитание, адекватное питание, безопасность,защищенность и возможности для стимулирования и раннего обучения. Патронажное обслуживание детей раннего возраста формирует потенциальную платформу для устранения факторов, ограничивающих доступ к услугам и поддержке для семей, испытывающих трудности, так и для обеспечения эффективных вмешательств. Новая патронажная модель фокусируется на вовлечении и партнерстве родителей, предлагает основанные стратегии, которые улучшают результаты для благополучного развития детей раннего возраста. В данной статье будут рассмотрены вопросы внедрения универсально прогрессивной модели патронажного обслуживания детей раннего возраста на примере мировой практики в странах СНГ и в Республике Казахстан. 2022-05-30T00:00:00Z http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/213 ОЦЕНКА КОНЕЧНЫХ РЕЗУЛЬТАТОВ ОБУЧЕНИЯ ИНТЕРНОВ ПЛАТФОР МОЙ START EXAM ЖАКИЕВА, Г.Р.; ИБРАГИМОВА, Н.З.; НУРБАУЛИНА, Э.Б. В данной работе представлена оценка конечных результатов обучения интернов - врачей общей практики методом тестирования платформой Start Exam. По данной платформе разрабатывались тестовые задания и проведены сеансы тестирования нескольких групп. Каждый сеанс тестирования сохранялся в системе и одновременно приводился анализ качества тестов, таких показателей как сложность, дискриминативность тестовых заданий. Использованная нами платформа StartExam в виде тестирования интернов позволила определить средний уровень знаний по каждой дисциплине у обучающихся и проводить мониторинг долгосрочных знаний, кроме этого позволила оценить качество составляемых тестовых заданий. Выполненная работа имеет важное образовательное и познавательное значение в комплексной системе учебного процесса, создавая условия для объективной оценки подготовки компетентных специалистов. В данной работе представлена оценка конечных результатов обучения интернов - врачей общей практики методом тестирования платформой Start Exam. По данной платформе разрабатывались тестовые задания и проведены сеансы тестирования нескольких групп. Каждый сеанс тестирования сохранялся в системе и одновременно приводился анализ качества тестов, таких показателей как сложность, дискриминативность тестовых заданий. Использованная нами платформа StartExam в виде тестирования интернов позволила определить средний уровень знаний по каждой дисциплине у обучающихся и проводить мониторинг долгосрочных знаний, кроме этого позволила оценить качество составляемых тестовых заданий. Выполненная работа имеет важное образовательное и познавательное значение в комплексной системе учебного процесса, создавая условия для объективной оценки подготовки компетентных специалистов. 2022-06-15T00:00:00Z