Клинико-генетические характеристики миодистрофии Дюшенна в Республике Казахстан

Abstract

В настоящее время проблема нервно-мышечных заболеваний является одной из актуальных задач современной медицины, что обусловлено тенденцией к увеличению их числа [1]. Вместе с тем, расширяются возможности диагностики наследственных заболеваний на основе современных высокотехнологичных методов молекулярной генетики, разрабатываются методы патогенетической и генной терапии [2]. Отдельного внимания заслуживают заболевания мышц, характеризующиеся прогрессирующей слабостью и дистрофией скелетных мышц [3]. Более распространенной формой таких состояний является прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД), которая регистрируется с частотой 1 случай на 3500/6000 новорожденных мальчиков [4,5]. Миодистрофия Дюшенна – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся Х-сцепленным рецессивным типом наследования и прогрессирующим течением, в основе которого лежат мутации гена, кодирующего белок дистрофин (DMD; локус Хр21.2) [6]. Основная функция дистрофина в мышцах – обеспечить сарколемме механическую прочность [7]. Белок дистрофин также встречается в мышцах сердца и в незначительном количестве в головном мозге. Протяженность гена дистрофина составляет 2,2 миллиона пар нуклеотидов и содержит 79 экзонов, 78 интронов