КЛИМОВ, Л.Я.; ВДОВИНА, Т.М.; КУРЬЯНИНОВА, В.А.; МИРОНОВА, Я.Д.; ДОЛБНЯ, С.В.; ЯГУПОВА, А.В.; ЭЛЬБЕКЬЯН, К.С.; ГЕВАНДОВА, М.Г.; ЕГОРОВА, С.А.; БЫКОВ, Ю.В.; КАШНИКОВА, С.Н.; ИВЕНСКАЯ, Т.А.
(ЗКМУ имени Марата Оспанова, 2022-05-30)
В представленном обзоре приводятся сведения о распространённости,
клинических проявлениях, диагностике и лечении наследственной
тирозинемии I-го типа. Заболевание обусловлено мутациями в гене фермента
фумарилацетоацетазы, ...