"West Kazakhstan Marat Ospanov Medical Unversity" Repository

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ

Show simple item record

dc.contributor.author АХМАДЕЕВА, Л.Р.
dc.contributor.author ГОЛДЫРЕВ, Е.О.
dc.contributor.author ГИЗАТУЛЛИН, Р.Р.
dc.contributor.author АХМАДЕЕВА, Э.Н.
dc.contributor.author ЕРМАГАМБЕТОВА, А.П.
dc.date.accessioned 2024-01-22T07:37:17Z
dc.date.available 2024-01-22T07:37:17Z
dc.date.issued 2023-09-22
dc.identifier.other DOI: 10.24412/2707-6180-2023-65-156-163
dc.identifier.uri http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/268
dc.description В статье представлен клинический случай синдрома Элерса-Данлоса у мужчины 24-х лет. Данный синдром представляет собой гетерогенную группу наследуемых по аутосомно-доминантному типу заболеваний, характеризующихся нарушением развития молекулярной структуры коллагена, что приводит к суставной гипермобильности, чрезмерной растяжимости и ранимости кожи, а также выраженной хрупкости тканей всего организма. Авторами представлены классификации, эпидемиология синдрома Элерса Данлоса, подробно рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинической картины, диагностики и лечения синдрома Элерса-Данлоса. Частота встречаемости синдрома Элерса-Данлоса около 1/5000 в общей популяции. В настоящее время данная нозологическая форма часто остается не диагностированной, что создает трудности для уточнения эпидемиологических данных. В основе развития синдрома Элерса-Данлоса лежат генетические мутации, влияющие на развитие коллагена того или иного типа или тенасцина в зависимости от типа синдрома. Дефектный коллаген в развивающемся организме играет роль несостоятельного каркаса на основе беспорядочно ориентированных, механически ненадежных волокнистых структур. Этот дефект развития коллагена приводит к поражению всех органов и тканей, содержащих коллагеновые волокна: связочно-суставного аппарата, сухожилий, наружных покровов, стенок полых органов и сосудов. Следствием вышеописанных изменений является сниженная прочность, слабость соединительнотканных структур, что и приводит, как правило, к хронической боли. В основе диагностики синдрома Элерса-Данлоса лежит тщательное клиническое обследование: сбор жалоб, изучение анамнеза заболевания и жизни пациента, данные физикального обследования. Необходимо выяснить также данные о наследственности пациента с последующим гистохимическим анализом с целью выявления дефектных белков. Материал представлен с целью улучшения качества диагностики и лечения пациентов с синдромом Элерса-Данлоса врачами-неврологами, педиатрами и другими специалистами. ru
dc.description.abstract В статье представлен клинический случай синдрома Элерса-Данлоса у мужчины 24-х лет. Данный синдром представляет собой гетерогенную группу наследуемых по аутосомно-доминантному типу заболеваний, характеризующихся нарушением развития молекулярной структуры коллагена, что приводит к суставной гипермобильности, чрезмерной растяжимости и ранимости кожи, а также выраженной хрупкости тканей всего организма. Авторами представлены классификации, эпидемиология синдрома Элерса Данлоса, подробно рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинической картины, диагностики и лечения синдрома Элерса-Данлоса. Частота встречаемости синдрома Элерса-Данлоса около 1/5000 в общей популяции. В настоящее время данная нозологическая форма часто остается не диагностированной, что создает трудности для уточнения эпидемиологических данных. В основе развития синдрома Элерса-Данлоса лежат генетические мутации, влияющие на развитие коллагена того или иного типа или тенасцина в зависимости от типа синдрома. Дефектный коллаген в развивающемся организме играет роль несостоятельного каркаса на основе беспорядочно ориентированных, механически ненадежных волокнистых структур. Этот дефект развития коллагена приводит к поражению всех органов и тканей, содержащих коллагеновые волокна: связочно-суставного аппарата, сухожилий, наружных покровов, стенок полых органов и сосудов. Следствием вышеописанных изменений является сниженная прочность, слабость соединительнотканных структур, что и приводит, как правило, к хронической боли. В основе диагностики синдрома Элерса-Данлоса лежит тщательное клиническое обследование: сбор жалоб, изучение анамнеза заболевания и жизни пациента, данные физикального обследования. Необходимо выяснить также данные о наследственности пациента с последующим гистохимическим анализом с целью выявления дефектных белков. Материал представлен с целью улучшения качества диагностики и лечения пациентов с синдромом Элерса-Данлоса врачами-неврологами, педиатрами и другими специалистами. ru
dc.language.iso other ru
dc.publisher ЗКМУ имени Марата Оспанова ru
dc.subject синдром Элерса-Данлоса ru
dc.subject коллагеновые волокна ru
dc.subject суставная гипермобильность ru
dc.subject хроническая боль ru
dc.subject гиперэластичность кожи ru
dc.subject несовершенный десмогенез ru
dc.title СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ ru
dc.type Article ru


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Browse

My Account