Аннотации:
В статье представлен клинический случай синдрома Элерса-Данлоса у
мужчины 24-х лет. Данный синдром представляет собой гетерогенную
группу наследуемых по аутосомно-доминантному типу заболеваний,
характеризующихся нарушением развития молекулярной структуры коллагена,
что приводит к суставной гипермобильности, чрезмерной растяжимости и
ранимости кожи, а также выраженной хрупкости тканей всего организма.
Авторами представлены классификации, эпидемиология синдрома Элерса Данлоса, подробно рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинической
картины, диагностики и лечения синдрома Элерса-Данлоса.
Частота встречаемости синдрома Элерса-Данлоса около 1/5000 в общей
популяции. В настоящее время данная нозологическая форма часто остается не
диагностированной, что создает трудности для уточнения эпидемиологических
данных. В основе развития синдрома Элерса-Данлоса лежат генетические
мутации, влияющие на развитие коллагена того или иного типа или тенасцина
в зависимости от типа синдрома. Дефектный коллаген в развивающемся
организме играет роль несостоятельного каркаса на основе беспорядочно
ориентированных, механически ненадежных волокнистых структур. Этот дефект
развития коллагена приводит к поражению всех органов и тканей, содержащих
коллагеновые волокна: связочно-суставного аппарата, сухожилий, наружных
покровов, стенок полых органов и сосудов. Следствием вышеописанных
изменений является сниженная прочность, слабость соединительнотканных
структур, что и приводит, как правило, к хронической боли.
В основе диагностики синдрома Элерса-Данлоса лежит тщательное клиническое
обследование: сбор жалоб, изучение анамнеза заболевания и жизни пациента,
данные физикального обследования. Необходимо выяснить также данные о
наследственности пациента с последующим гистохимическим анализом с целью выявления дефектных белков. Материал представлен с целью улучшения
качества диагностики и лечения пациентов с синдромом Элерса-Данлоса
врачами-неврологами, педиатрами и другими специалистами.
Описание:
В статье представлен клинический случай синдрома Элерса-Данлоса у
мужчины 24-х лет. Данный синдром представляет собой гетерогенную
группу наследуемых по аутосомно-доминантному типу заболеваний,
характеризующихся нарушением развития молекулярной структуры коллагена,
что приводит к суставной гипермобильности, чрезмерной растяжимости и
ранимости кожи, а также выраженной хрупкости тканей всего организма.
Авторами представлены классификации, эпидемиология синдрома Элерса Данлоса, подробно рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинической
картины, диагностики и лечения синдрома Элерса-Данлоса.
Частота встречаемости синдрома Элерса-Данлоса около 1/5000 в общей
популяции. В настоящее время данная нозологическая форма часто остается не
диагностированной, что создает трудности для уточнения эпидемиологических
данных. В основе развития синдрома Элерса-Данлоса лежат генетические
мутации, влияющие на развитие коллагена того или иного типа или тенасцина
в зависимости от типа синдрома. Дефектный коллаген в развивающемся
организме играет роль несостоятельного каркаса на основе беспорядочно
ориентированных, механически ненадежных волокнистых структур. Этот дефект
развития коллагена приводит к поражению всех органов и тканей, содержащих
коллагеновые волокна: связочно-суставного аппарата, сухожилий, наружных
покровов, стенок полых органов и сосудов. Следствием вышеописанных
изменений является сниженная прочность, слабость соединительнотканных
структур, что и приводит, как правило, к хронической боли.
В основе диагностики синдрома Элерса-Данлоса лежит тщательное клиническое
обследование: сбор жалоб, изучение анамнеза заболевания и жизни пациента,
данные физикального обследования. Необходимо выяснить также данные о
наследственности пациента с последующим гистохимическим анализом с целью выявления дефектных белков. Материал представлен с целью улучшения
качества диагностики и лечения пациентов с синдромом Элерса-Данлоса
врачами-неврологами, педиатрами и другими специалистами.