СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИ

Abstract

В статье представлен клинический случай синдрома Элерса-Данлоса у мужчины 24-х лет. Данный синдром представляет собой гетерогенную группу наследуемых по аутосомно-доминантному типу заболеваний, характеризующихся нарушением развития молекулярной структуры коллагена, что приводит к суставной гипермобильности, чрезмерной растяжимости и ранимости кожи, а также выраженной хрупкости тканей всего организма. Авторами представлены классификации, эпидемиология синдрома Элерса Данлоса, подробно рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинической картины, диагностики и лечения синдрома Элерса-Данлоса. Частота встречаемости синдрома Элерса-Данлоса около 1/5000 в общей популяции. В настоящее время данная нозологическая форма часто остается не диагностированной, что создает трудности для уточнения эпидемиологических данных. В основе развития синдрома Элерса-Данлоса лежат генетические мутации, влияющие на развитие коллагена того или иного типа или тенасцина в зависимости от типа синдрома. Дефектный коллаген в развивающемся организме играет роль несостоятельного каркаса на основе беспорядочно ориентированных, механически ненадежных волокнистых структур. Этот дефект развития коллагена приводит к поражению всех органов и тканей, содержащих коллагеновые волокна: связочно-суставного аппарата, сухожилий, наружных покровов, стенок полых органов и сосудов. Следствием вышеописанных изменений является сниженная прочность, слабость соединительнотканных структур, что и приводит, как правило, к хронической боли. В основе диагностики синдрома Элерса-Данлоса лежит тщательное клиническое обследование: сбор жалоб, изучение анамнеза заболевания и жизни пациента, данные физикального обследования. Необходимо выяснить также данные о наследственности пациента с последующим гистохимическим анализом с целью выявления дефектных белков. Материал представлен с целью улучшения качества диагностики и лечения пациентов с синдромом Элерса-Данлоса врачами-неврологами, педиатрами и другими специалистами.