Abstract:
В статье приводится описание клинического случая редкого для женщин заболеваниясиндрома Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия). У пациентки в 15 лет диагностирован
«гипогонадотропный гипогонадизм». При проведенном обследовании данных за выпадение других
гипофизарных гормонов не выявлено. С целью инициации пубертата и индукции менархе получала
заместительную гормональную терапию. При детализации жалоб отмечено, что у пациентки отсутствует
обоняние. Проконсультирована генетиком - кариотип 46ХХ, данных за хромосомное заболевание не
имеется. Учитывая патогенез заболевания – генетическая гетерогенность мутаций (I, II, III типы),
чувствительность молекулярно-генетического исследования не высока и составляет только около
30%. В связи с этим синдром Каллманна в большей степени основывается на клинических данных.
Description:
В статье приводится описание клинического случая редкого для женщин заболеваниясиндрома Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия). У пациентки в 15 лет диагностирован
«гипогонадотропный гипогонадизм». При проведенном обследовании данных за выпадение других
гипофизарных гормонов не выявлено. С целью инициации пубертата и индукции менархе получала
заместительную гормональную терапию. При детализации жалоб отмечено, что у пациентки отсутствует
обоняние. Проконсультирована генетиком - кариотип 46ХХ, данных за хромосомное заболевание не
имеется. Учитывая патогенез заболевания – генетическая гетерогенность мутаций (I, II, III типы),
чувствительность молекулярно-генетического исследования не высока и составляет только около
30%. В связи с этим синдром Каллманна в большей степени основывается на клинических данных.
