Синдром Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия) у женщин в практике врача – эндокринолога

Abstract

В статье приводится описание клинического случая редкого для женщин заболеваниясиндрома Каллманна (ольфактогенитальная дисплазия). У пациентки в 15 лет диагностирован «гипогонадотропный гипогонадизм». При проведенном обследовании данных за выпадение других гипофизарных гормонов не выявлено. С целью инициации пубертата и индукции менархе получала заместительную гормональную терапию. При детализации жалоб отмечено, что у пациентки отсутствует обоняние. Проконсультирована генетиком - кариотип 46ХХ, данных за хромосомное заболевание не имеется. Учитывая патогенез заболевания – генетическая гетерогенность мутаций (I, II, III типы), чувствительность молекулярно-генетического исследования не высока и составляет только около 30%. В связи с этим синдром Каллманна в большей степени основывается на клинических данных.